男童突然不爱走路 竟是患上罕见病

福州新闻网12月11日讯（福州晚报记者 陈丹）今年5岁的小灿，2年前突然神志不清。后来，他在医院被查出罕见病：Gitelman综合征。确诊以来，他一直在福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科随诊，目前病情稳定。

福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科杨晓红副主任医师介绍，两年前的一个清晨，小灿突然神志不清，并且抽搐、四肢强直、双眼凝视，家人赶紧送他到当地医院。经过抗惊厥治疗后，他才停止抽搐。

让家人担心的是，小灿在发病前半年的时间里就很反常，原本活泼的他突然很萎靡，常感乏力，不愿行走。为此，家人带着小灿转诊福建省福州儿童医院。医生发现，小灿的血钾很低。经过2天的常规补钾治疗，小灿的血钾情况并无明显改善，反而尿液检查显示尿钾明显升高。再经过一系列检查，医生考虑小灿患上了Gitelman综合征。

随后，基因检测证实了医生的判断。杨晓红副主任医师介绍，Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。4万人中约有1人患该病。

“多数患者在青少年或成年时发病，但一些临床症状可在儿童期甚至新生儿期出现。患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状，如乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、麻木和晕厥等。少数患者可能心律失常、心悸、晕厥甚至猝死。”福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科陈瑞敏主任医师介绍，目前该病以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾、镁等离子，遵循“食补+药补”的原则。

小灿确诊后，医生们除了对症开补钾药物之外，还鼓励小灿进食富含钾、镁离子的食物，如香蕉、柑橘、坚果、黑巧克力等。此外，由于该病是原发肾性失盐性疾病，医生还鼓励他多进食盐分高的食物。

陈瑞敏也提醒，低钾严重时可致瘫痪，甚至猝死，若孩子出现不明原因的乏力症状，应进行生化检查。