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福州新闻网3月21日讯(福州晚报记者 陈丹)世界上有这样一群特别的孩子:塌塌的鼻子,扁扁的脸,舌头露在嘴外边,他们患有“唐氏综合征”。

每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。福州市第一医院产科主任齐碧如提醒,女性的生育年龄与唐氏综合征发病率存在着正相关,高龄孕妇更要做好孕检。

唐氏综合征又称为先天愚型,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,是最常见的严重出生缺陷病之一。

为什么选择3月21日作为标志性的日子?

齐主任介绍,因为“唐氏综合征”又称为“21-三体综合征”,是指体细胞染色体组中多出一条21号染色体(正常是两条),共有三条21号染色体,故称为“21-三体”,以3月21日这天作为“唐氏综合症日”比较容易记忆。

她介绍,唐氏综合征的发病率在我国约为1/800~1/1000,主要与精子或卵子形成过程中染色体不分离有关,多为偶发因素,母亲高龄是一个独立的危险因素。一位20岁的女性,生育唐氏儿的风险为1/1530;而到30岁,风险增为1/901;35岁,风险增为1/385;40岁,则高达1/110。所以女性的生育年龄与唐氏综合征发病率存在着正相关。

那么该如何预防唐氏儿的出生?齐主任介绍,预防唐氏儿的出生,要做好产前筛查,现有的筛查方法是:

孕11周~13周6天NT筛查+早期血清学筛查;

孕15周~19周6天中期血清学筛查;

孕12周~22周外周血胎儿游离DNA产前筛查(俗称无创DNA筛查)。

为了进一步提高出生人口素质,降低出生缺陷的发生率,2020年7月1日开始,福州市一医院为全市城乡居民参保孕妇进行免费产前筛查诊断。

免费项目:中孕期血清学唐氏筛查。

免费对象:1.参加福州市城乡居民医疗保险的孕妇(注意:参加职工医疗保险的孕妇不在项目对象范围);2.孕15周~20+6周孕妇。

责任编辑:赵睿

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