男子身体“差”稍累就四肢发麻 基因检测出罕见遗传病

福州的杨先生患有一种怪病，稍微劳累就四肢麻木、乏力，甚至抽搐。补钾后，情况才好转。13年来，他四处求医，直到前些日子，才在福州市一医院内分泌科找到了病因，原来他患有罕见遗传病——Gitelman综合征。2月28日是第15个“国际罕见病日”，医生呼吁人们一起关注罕见病。

杨先生今年44岁，本该是家中顶梁柱，但在过去的13年里，他却心有余而力不足。从20岁出头起，他就发现自己身体很差，只要有些劳累，就四肢麻木、乏力，甚至抽搐。他四处看病，但只查出血钾明显偏低、尿钾升高。这意味着，他是在小便中丢失太多钾，导致低钾血症。即使长期不间断补钾，他的症状还是反反复复。

前些日子，杨先生再次因低钾血症就诊。接诊他的福州市一医院内分泌科张芳芳副主任医师结合病史和检查，考虑可能是Gitelman综合征，随后建议他做相关基因检测，果然证实是该病。

张芳芳介绍，Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，为内分泌罕见病，是一种常染色体隐性遗传病，系肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。该病患病率约为(1-10)/4万，亚洲人群可能更高。

该病常见临床症状为低血钾、低血镁在全身多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统。轻者可无症状或表现为轻度乏力和食量减少；严重者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解，继发急性肾损伤，甚至心脏骤停。

“治疗这种病以对症治疗、电解质替代治疗为主。目标是缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。”张芳芳介绍，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。她提醒大家，遇到怪病，不要讳疾忌医，要医患配合，一起减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机延误。（记者 陈丹 通讯员 陈文璇）