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今年7岁的男童小天(化名)从6岁开始举止越发怪异,总喜欢扭动身体,像被看不见的线操纵的“提线木偶”。起先家长以为是因为他顽皮、缺钙或得了儿童多动症,最近才查明,他患了原发性遗传性肌张力障碍,这是一种罕见病。

小天本来看上去跟其他孩子没什么不同。他6岁时,老师发现他上课不看黑板,坐得歪歪扭扭,起立时也摇摇晃晃。

一开始,老师和家长以为小天只是调皮,后来才发觉他并不是故意做出那些怪动作,而是无法控制自己的脖子、四肢和躯体。

后来,小天连走路时都歪来扭去,性格也变得内向、抑郁,成绩下降,不愿见人。小天父母带他到福建医大附一医院就诊才得知小天得了一种名叫原发性遗传性肌张力障碍的罕见病。

该院神经内科主任陈万金介绍,原发性遗传性肌张力障碍属于肌张力障碍的一种,在2018年我国《第一批罕见病目录》发布时,就被列为121个罕见病病种之一。

原发性遗传性肌张力障碍,简单来说就是大脑的某些环路异常,引起面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩,最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。

此病多发于儿童时期,临床多表现为全身型肌张力障碍,患者会全身扭转痉挛。最明显的特点是姿势异常,比如走路方式异常;手脚出现奇怪举动;写字、吃饭动作怪异、不受控制等。这种疾病虽然不会直接影响寿命,但是如果没有得到及时合理的治疗,很容易造成意外,从而间接影响寿命。

对于此病原则上应酌情选择理疗、口服药物治疗、肉毒素注射使肌肉松弛治疗和外科DBS手术(脑深部电刺激术)治疗等综合措施,实现患者运动功能的最大改善。(记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴)

责任编辑:赵睿

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