拨云见日 重获新生|协和医院诊断并治愈一例极罕见病

小芳（化名），现年35岁，幼时因“肝脾肿大”多次就医，7岁时即被某三甲医院诊断为“布加综合征”，原以为成年之后接受手术便能彻底解决病症，恢复健康。没想到，在她18岁接受手术治疗后，距离她“真正痊愈”竟又苦熬了漫长的17年……

布加综合征是由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压症。急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大、肝区触痛、少尿的症状和体征。

难题不断，重重迷雾

17年前，小芳进行了“布加综合征”介入手术，据手术记录显示，术中于下腔静脉闭塞段进行两次球囊扩张，术后提示下腔静脉开通，周边侧支消失。术后小芳肝脾肿大减轻，腹水消失。可是仅3年过后，小芳发现自己活动后会出现呼吸困难、气促，同时伴有嘴唇、指端青紫现象以及出现杵状指，平时血氧饱和度只能达到70%，吸氧后仅能达到80%（正常人为95%以上），肝、脾也再次出现肿大。甚至轻微活动后、熟睡中也会出现气促发作，严重影响到了正常生活。

▲患者指端青紫及杵状指

为此，小芳在爱人小唐（化名）陪同下多次辗转北京、上海、福州、宁波等地的多家三甲医院，并进行多次心脏彩超、CT及导管造影检查，仍然无法明确病因，外院医生们普遍认为这就是布加综合征后遗症的表现。因此患者每次只能在发作的时候进行吸氧等对症治疗，无法从根本上控制疾病的进展。

因此，小芳几乎放弃了治疗的希望，多亏爱人小唐始终不离不弃，多年来在她身边不断鼓励、一直陪伴着小芳四处就医。爱人的呵护照顾支撑着小芳勇敢地活下去。

柳暗花明，希望重现

前一段时间患者因病情再次加重，他们慕名来到了福建医科大学附属协和医院就诊。心内科心脏彩超室陈琳艳医师在做常规检查时发现了这个疑难病例，遂请孙旭东主任医师进行会诊。孙旭东主任结合患者既往病史，经过仔细检查与慎重评估，考虑到下腔静脉超声检查并未发现残余狭窄，“布加综合征后遗症”的诊断显然无法解释小芳的病情，在采用超声多切面扫查排除了可能引起紫绀的其他心脏畸形后，最终把诊断锁定为 “下腔静脉异常连接：下腔静脉畸形引流入左心房” 这一极罕见畸形，这可以完美解释患者肝脾肿大以及紫绀、气促等病理生理改变。

“下腔静脉畸形引流入左心房”，这是一种极其罕见的疾病。只有准确的诊断，患者才能得到有效的手术纠正治疗。为保证术前诊断的万无一失，孙旭东主任开始了对经胸超声心动图诊断的“佐证三部曲”。

首先，为患者开出下腔静脉CT造影申请单，并赴影像科CT室和陈依林主管技师进行沟通，根据要求，他调整了下腔静脉常规造影方式，造影结果经段青主任及陈智勇副主任医师判读，证实了下腔静脉引流至左心房。

其后，孙旭东主任又亲自为患者进行了下腔静脉超声声学造影检查，同样证实了经胸超声的诊断。

▲孙旭东主任为患者行超声声学造影检查

最后又为患者联系了血管畸形诊断的金标准检查，即DSA经导管下腔静脉造影，并把该病例提交给心内科陈良龙主任，陈良龙主任高度重视，在百忙中特地亲自指导方军主任优化造影投照角度及造影方式，造影结果再次证实了经胸超声的诊断。

▲陈良龙主任亲自指导DSA造影方式的优化

至此，经胸超声的诊断已得到CTA造影，DSA造影及超声声学造影检查的完全佐证。

对症下药，迎来新生

病因明确的消息让小芳夫妻无比激动，千言万语也道不尽对协和医院医生的感激之情。

最后，孙旭东主任将小芳各项检查结果整理汇总，提交给了心外科陈良万主任团队，团队为此制定了详细、周密的手术方案，陈良万主任亲自手术，术中所见与术前的诊断完全一致，手术十分成功，患者顺利度过ICU监护期，现已安返普通病房择日出院，患者血氧饱和度已恢复正常。手术的最终成功充分体现了福建医科大学附属协和医院多学科团结协作的力量。

▲陈良万主任手术中

心超医生就好比心外科及心内科医生的第二双眼睛，心超医生就像洞察心脏畸形的侦探，拨开重重迷雾，找出疾病的元凶。

福建医科大学附属协和医院是福建省心脏中心，先后开展了多项国际先进的手术项目，始终走在心血管病治疗的前沿，众多患者在这里重获新生，福建医科大学附属协和医院值得广大患者的信赖！

专家贴士

孙旭东主任医师

孙旭东，主任医师、副教授。心血管内科学博士，莱顿大学访问学者，硕士生导师。长期从事儿童及成人心血管疾病超声的临床、教学及科研工作，熟悉各种心血管疾病超声诊断，尤其擅长复杂先天性心脏病手术以及微创瓣膜介入手术，如主动脉瓣狭窄经导管主动脉瓣置换术、二尖瓣关闭不全夹合手术；严重心衰患者左室辅助装置植入手术的超声术前评估、术中引导监测以及术后随访工作，现任福建省海峡医药卫生交流协会超声医学分会执行会长。

下腔静脉畸形引流入左心房是一种极其罕见的先天性心血管病，目前文献中也多是个案报道，只有不错过任何蛛丝马迹，结合知识储备，大胆推理，小心求证才能明确诊断， 并透过该病的超声表现如“左房增大”、“奇静脉扩张”“肝、脾肿大”等间接征象揭开疾病的本来面目。