厦门5岁女孩胃里长巨大息肉 原是患罕见遗传病

8岁的女孩看上去只有5岁左右，嘴唇上有几个明显的黑斑，更糟糕的是，她从2岁起就开始贫血，转至厦门大学附属第一医院杏林分院时，血色素只剩7克。最终，她被查出是因为基因缺失而导致胃里长出巨大息肉造成的。这种疾病没法根治，只能定期进行胃肠镜检查，发现息肉再割除。

近日，8岁女孩宋颂（化名）转至杏林分院时，儿科医生都惊呆了，她看上去只有5岁左右，瘦成皮包骨不说，唇边、牙齿上都有点点黑斑。大而黑的眼睛没有半点光彩。

第一医院总院儿外科副主任医师连晃会诊，发现他曾在宋颂1岁多的时候就从她的直肠里抠出一个息肉，他下意识觉得宋颂的发育异常仍然和息肉有关。

果然，进一步检查，宋颂的胃里的确长满息肉，息肉又把胃拖进小肠，造成套叠，血色素只剩7克，需要立即输血，以及急诊手术治疗。

连晃对宋颂进行急诊手术治疗，从胃里抠出了大大小小近百个息肉，而且大部分息肉粘成一团，直径足有七八厘米大，难怪胃承受不了这些息肉的重量会掉进肠子里叠在一起，已完全堵塞肠腔并牵拉肠壁导致肠套叠。更糟糕的是，这些息肉不停地在出血，导致宋颂贫血，要是再不及时手术，宋颂的生命就有危险了。

连晃介绍，宋颂得的是一种基因缺陷病，叫P-J综合征，全称是黑斑息肉综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现是胃肠道多发错构瘤性息肉及口唇、四肢末端多发的皮肤黏膜色素沉着。