重磅！全球首个“眼科基因疗法”药物震撼上市

2017年，确实是基因治疗技术的里程碑。

圣诞前夕，从美国传来了重磅消息：“针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突变引起)的首个基因替代疗法药物Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)获FDA批准上市!失明患者重见光明为时不远!

“这注定是基因治疗技术“井喷”的好时代" -预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上基因治疗药物”庞教授欣喜的说到。Luxturna这一药物的成功获批，使原本无药可治的遗传眼病患者看到了曙光，也让几十年来的研究努力，首次得到了真正的“兑现”

(雷柏氏先天性黑朦2型基因替代疗法药物“Luxturna”)

今后，基因疗法将逐步成为治疗常见遗传性疾病的主流手段。

一、如约而至的“光明大礼”

如果说基因治疗能给眼遗传病患者带来一丝希望，那么，基因疗法Luxturna就是送给眼科医生和LCA2患者的一份光明大礼。

“Luxturna利用腺相关病毒技术不但有着清晰的‘治本’性作用机理，而且还将基因疗法应用到了癌症之外，治疗由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)导致的严重视力障碍。

对于雷柏氏先天性黑朦(LCA)，目前中国唯一全面参与LCA2基因治疗临床试验，今年刚从美国回国的庞继景教授介绍说，这是一种导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。患者的视功能损伤往往在出生后前几个月就开始出现，表现为患儿双眼不追物，还可以出现特征性的压眼现象，如戳眼、揉眼、按压眼球等。稍大可见严重视觉障碍引起的眼球异常转动(眼球震颤)。

传统的方法难以治愈雷柏氏先天性黑朦(LCA)。目前超70%的LCA临床诊断患者可通过基因检测明确致病基因。迄今为止，已经鉴定出25种LCA相关致病基因，RPE65就是常见的致病基因之一，临床上定为亚型2(LCA2)

在人体内，RPE65基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因为基因突变引起的RPE65酶水平下降或缺失会导致患者视网膜不能合成感光物质，进而导致严重的夜盲和视力障碍。

今天，基因疗法Luxturna的获准上市，无疑是遗传眼病患者黑暗中的一盏指路明灯。

二、基因疗法，真能“药到病除”吗

早在二十几年前，基因疗法就被认为能治愈包括遗传眼病等几乎所有疾病，但直到最近几年，才开始一点点“兑现承诺”。

基因治疗的原理就是纠正/修补遗传病的基因缺陷，恢复相应的正常基因，从而达到减轻或治愈疾病的目的。也就是从疾病的源头上进行治疗。

也就是说，由Spark带来的Luxturna利用腺相关病毒技术，能将健康的RPE65基因直接引入到视网膜相关细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的感光物质和视力。

至于基因治疗实际效果，庞教授介绍，在美国的临床试验表明，大多数接受基因治疗的患者，在暗光下避开障碍的能力得到了显著提高，副作用也在可控范围内。美国FDA的获准上市，就是对这款突破性疗法的最佳认可。但是根据多年的LCA2研发经验，庞教授特别强调，FDA批准上市并不等于Luxturna的安全性和有效性得到了100%的确认，还有很多工作需要在临床治疗中逐步认识，循序渐进，患者要和有经验的医生进行详细的咨询后再做决定。各级医生也不要盲目乐观以免造成患者花费巨额医药费但得不到满意的结果，甚至丧失了将来接受更好治疗的机会。

三、基因诊疗还能带来多少惊喜

庞继景教授指出，除了今日3款获美国FDA批准的基因疗法外，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中，例如，视网膜色素变性、无脉络膜症、青少年黄斑变性、尤塞氏综合征，全色盲，视网膜劈裂症、Leber遗传性视神经病变等等。相信在不久的将来，会有越来越多的遗传性视网膜疾病的基因治疗进入临床，并给一名又一名患者带来了新的希望。

因为国外基因治疗药物的费用大部分是由保险公司支付，所以动辄几十万，上百万美元。这对于没有保险的中国患者却是个很大的负担。为了解决这个问题庞继景教授已经在厦门亲自组建了眼科基因治疗公司，希望以他的多年研发经验及国际资源加上中国的低成本研发费用，尽快开发出中国患者能用得起的基因治疗药物。

四、趁早做基因检测，和命运摊牌

“基因检测一定要趁早” 庞教授指出，遗传基因检测是发现致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础。

某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。

因此，希望未明确或已明确突变基因，特别是由RPE65突变致病的患者，应在提前预约的前提下，携带全部临床资料和遗传检测结果，尽快来厦门眼科中心找庞继景教授，通过基因检测，并在遗传诊断的基础上对患者临床状况进行全面评估分期，预测基因治疗后的效果，为将来的基因治疗尽快做好准备。

庞继景教授简介

● 视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者

● 美国佛罗里达大学眼科研究系教授

● 中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长

● 厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。

2003年—2011年 庞继景教授针对雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突变引起)的基因治疗临床试验成果：

2002-2005年—庞继景教授和杰克逊实验室畅波研究团队就完成了LCA2自然产生的动物模型rd12小鼠的致病基因鉴定、功能和表型分析。

2003年首次创造性地开发出在暗环境下对小鼠进行视觉行为学检测的新方法，成功恢复rd12小鼠的正常视功能。

2008年———庞继景教授及所在科研团队创新性地采取了生后14天小鼠角膜入路视网膜下腔注射方法，成功克服给药方式的技术瓶颈。

2007-2011年———庞继景教授和所在科研团队开展LCA2基因治疗研究，完成了临床Ⅰ/Ⅱ期试验。

庞继景教授出诊时间：每周三上午：8：00-12：00

地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

预约热线：0592-2112111

注：咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。