基因疗法“换肤” 罕见皮肤病男孩重获新生

原标题：基因疗法“换肤” 皮肤病男孩重获新生

英国《自然》杂志８日刊载文章，讲述意大利一个医疗团队利用基因疗法，为一名饱受交界性表皮溶解水疱症困扰的男孩成功“换肤”，帮助后者重获新生的故事。

有科学家评价，虽然这一成功病例的可复制性有限，但的确是医学界在利用基因疗法治疗遗传性皮肤病领域迈出的巨大一步。

【艰难决定】

２０１５年６月，一名７岁的叙利亚男孩因罹患基因变异引发的交界性表皮溶解水疱症，住进德国波鸿鲁尔大学附属儿童医院。

这是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤脆弱，稍有摩擦就会破皮，形成水疱或血疱，严重者甚至累及口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位。水疱阻塞进食，导致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至可能诱发皮肤癌。

这名男孩入院时命悬一线，四肢和后背长满水疱，很快就失去了全身６０％的表皮，不得不被置于诱导性昏迷状态，以减轻痛苦。医生随后尝试用他父亲和捐献者的皮肤为他植皮，但都没有成功。

男孩父亲回忆，他们一家当时绝望至极。“我儿子处在极度痛苦中，问了好多问题：‘为什么我会让这个病折磨成这样？’‘为什么我要过这样的生活？’‘所有孩子都能跑来跑去玩耍，为什么我不能踢足球？’这些问题让我无言以对。”

走投无路之际，男孩父母决定赌一把。不久，他们通过院方与意大利摩德纳大学医学博士米凯莱·德卢卡及其团队取得了联系。

德卢卡及其团队曾利用基因疗法，成功为一例相似病例的患者培植出一小块皮肤。但他们告诉男孩父母，孩子病情复杂，可能无法挺过手术活下来。

“对我们来说，这是个艰难决定，”男孩父亲说，“但我们想为了孩子一试”。

【梦想成真】

德卢卡及其团队很快制定了治疗方案。他们先取下一块男孩完好的皮肤，随后在这块皮肤的干细胞中加入修复后的正常基因，人工培植出面积接近一平方米的正常皮肤。

这之后，他们为男孩实施３次移植手术，让正常皮肤最终得以覆盖他身体８０％的部位。德卢卡说，１０天后，新皮肤便开始生长；８个月后，男孩基本实现“换肤”。

如今两年过去，男孩皮肤没有出现任何问题，不仅不再需要治疗，而且已经重返校园，甚至踢上了足球。

“孩子重新回到了正常生活，”曾为男孩治疗的德国医生托比亚斯·罗图福特８日说，“这是我们梦想做到的事，如今梦想成为可能。”

德卢卡说，男孩病愈后还和家人一起来看望他。“他的父母非常感激我们，说他们的生活完全改变了。孩子很乐意解开衣服，让我们看看他的新皮肤。”

【巨大一步】

对这一成功病例，不少医学专家给予高度评价。

斯坦福大学医学院医学博士彼得·马林科维奇说，德卢卡及其团队能在修复基因缺陷后培植出如此大一块可用皮肤“令人印象深刻”，可以说是在利用基因疗法治疗遗传性皮肤病领域迈出了巨大一步。

不过他认为，这种疗法可能不适用于病情更严重或伴有并发症的病例。

德国埃朗根－纽伦堡大学医学博士霍尔姆·施奈德也告诉记者，一些患者的免疫系统可能会对基因修复后的皮肤移植产生严重排异反应。不过，对病入膏肓的患者来说，这种治疗手段“值得一试”。