妇女节实现妈妈梦 女子曾因遗传病经历丧子痛 噬血细胞综合征有什么症状？

3月8日，一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴，这对她来说或许是最好的节日礼物。

杨女士来自浙江，曾于2005年、2008年孕育两个儿子，但不幸都夭折。经诊断，杨女士患有“噬血细胞综合征”，患病者的子代有50%的可能性会罹患疾病，或携带这一致病基因。

澎湃新闻记者从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉，2015年6月，该院运用遗传基因诊断技术，筛查优质胚胎植入杨女士子宫，助其顺利产女。

3月8日，35岁的孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴。本文图片均为中国福利会国际和平妇幼保健院提供

然而，在尝试新技术的同时，尽管2次都将不含致病基因的胚胎植入，让她成功受孕，但仍然出现了意外状况。“一次是由于胚胎着床在了子宫疤痕之上，考虑到孕妇本身有孕育风险，最终引产；另一次经过基因筛查出的优质胚胎植入后，又出现胎停，错失了生育的希望。”黄荷凤教授表示。

为了孕育一名健康宝宝，家在浙江的杨女士曾在医院附近租了房子，花费了很多医药费但仍然没有动摇她的“妈妈梦”，这一举动也感染了医务人员。

2015年6月，黄荷凤教授团队决定再次为她尝试PGD技术，经过筛查诊断、冷冻胚胎、胚胎植入等一系列过程，一年多后，杨女士最终实现了梦想，这枚不含致病基因的胚胎是从10枚胚胎中挑选出来并且经过遗传基因诊断确定不含致病基因的。

“这将会终结杨女士家族的噬血细胞综合征，她的子代都将不再患病，她和她的孩子也不用再经历突如其来的丧子之痛。”医院生殖遗传科主任徐晨明告诉澎湃新闻记者，随着全面二孩时代的降临，该院生殖医学中心的门诊量急剧上升，一年有近20万人次就诊，其中生殖遗传门诊每年有3000余人就诊，整个中心就诊人群年龄也越来越高。

黄荷凤教授呼吁，孕妇切勿在没有任何指征的条件下选择剖腹产，这会给孕育过程带来很高的风险，而PGD技术尽管可以针对一部分有遗传疾病的母亲减少孕育风险，但整个基因筛查诊断过程需要时间，也需要家人的配合与意识。

“如果有妈妈曾经遇到过孩子不明原因夭折的情况，建议妈妈通过医院尽量保留孩子的血液样本、皮肤或肌肉等组织标本等遗传物质，这对诊断致病基因非常重要，而那些反复流产、胎停的妈妈可以在孕前即胚胎植入前就进行诊断筛查，这样可以避免对母体的伤害。” 黄荷凤教授表示。

延伸阅读：

临床表现

家族性噬血细胞综合征

发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多发生于晚期，可有兴奋性增高、前囟饱满、肌张力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。肺部可为淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别较困难。常见的死因为出血、感染、多脏器功能衰竭及DIC等。